【ゲノム医療当事者団体連合会に加盟】

 PXE Japanはこのほど、一般社団法人ゲノム医療当事者団体連合会(ゲノム連、英語名Genetic Alliance Japan)に加盟しました。ゲノム連は、ゲノム医療の発展を目指して2017年11月に発足した団体です。遺伝性疾患の患者らが病気の種類を超えて連携しています。遺伝情報に基づく差別を認めない社会の実現なども訴えています。PXE Japanはゲノム連の一員として、ゲノム医療の発展を目指します。

(2018年10月21日)


【日本難病・疾病団体協議会(JPA)に準加盟】

PXE Japanはこのほど、一般社団法人 日本難病・疾病団体協議会(JPA)の準加盟団体になりました。JPAは約90団体、計約26万人が加盟・準加盟している中央団体です。PXE Japan設立の際もJPAから支援していただきました。他の患者団体や医療関係者と力を合わせ、希少・難治性疾患の患者が抱える諸課題の解決を目指していきます。

(2018年10月21日)


【PXE Ineternationalと連携します】

 PXE Internationalと連携して活動します。

 この会の名称を「PXE Japan(弾性線維性仮性黄色腫、網膜色素線条症 当事者会)」とします。PXE JapanはPXE Internationalの国際的ネットワークの一員として各国のPXE患者と連携して活動します。PXE Internationalには現在4000人以上の患者が登録しています。

(2018年10月21日)


シャロン・テリーさん講演会、PXE患者会準備会を開催

講演会「母が挑んだ医学研究」

国内患者が初めて集う

 

PXE International設立者でCEOのシャロン・テリーさんの講演会「母が挑んだ医学研究」とPXE患者会準備会を2017年11月11日、東京都内で開催しました。PXEと網膜色素線条症の患者6人が初めて集まりました。希少疾患ファブリー病や小児がんなどの患者・家族、研究者の方々にもお越しいただき、計約30人が参加。米国での取り組みを熱心に聞いたり、自身の体験を語り合ったりして、交流を深めました。今回の集会は国内のPXE患者会設立に向けた初めての取り組みとなりました。

 

通訳は東自由里・京都外国語大学教授、立命館大学名誉教授に務めていただきました。東先生は無償で京都からかけつけ、難しい医学用語も交えながらPXE患者の心情をくみ取る通訳をしてくださりました。

 

会場は毎日新聞東京本社内の毎日メディアカフェを無料で利用させていただきました。本講演会の様子は毎日メディアカフェのホームページで詳しく掲載されています。→(http://mainichimediacafe.jp/eventarc/1603/)

 

まずシャロンさんが講演しました。1994年に2人の小さな子どもたちが希少疾患のPXEと診断されたことをきっかけに、医学に素人だった自身と夫がいかにして「市民科学者」となり、PXEの原因遺伝子を特定し、世界中の患者を支援するまでになったかを語りました。子どもたちを救いたい一心で図書館に通って猛勉強し、大学の研究室を借りて3年間毎晩研究し、ついにPXEの原因遺伝子まで特定したといいます。PXE Internationalは現在、世界中で4000人以上が登録するまでになったそうです。

シャロンさんは疾患の概要についても、皮膚、目、心臓血管系、胃腸系の症状を豊富な写真を使って解説しました。最先端の研究についても紹介しました。ユーモアを交え、微笑みを絶やさず、穏やかに語りました。


PXEはゆっくり進行する病気のため、2人のお子さんは今も元気で暮らしていらっしゃるそうです。


講演の後、患者の人たちが自身の体験を語りました。一人の女性は、「19歳の時に首にぶつぶつができて、何の病気か分からなかった。いつ症状がひどくなるのか分からなくて不安です」「同じ病気の人に会ったことがなかったので、このような機会があって本当によかった」と語りました。

 

別の女性は「失明が一番心配です。失明しなくてすむ治療法が見つかってほしい」と訴える一方、「子どもが2人いますが、病気を持っていると、差別を受けるのではないかと、つらい。今日ここに来るのにも迷いました。患者会は個人情報をどう管理するのかが心配です」と悩みを打ち明けました。

 

他の疾患の患者や家族、研究者の方々からも多くの質問、意見が出されました。患者会参加のあり方、遺伝情報差別禁止法の概要、希少疾患患者会同士の連携方法などについて活発な意見交換が行われました。

 

講演会後、懇親会も開催し、シャロンさんにはさらに多くの人が質問しました。PXE関連では、他にもたくさんの質問が出ました。

「ヨーグルトを毎日食べてカルシウムをとっても大丈夫でしょうか」

「目の定期的な検査を受けるべきでしょうか」

「狭心症があり足先が冷たいのですが、PXEの影響であれば、どのように対処すればよいでしょうか」

「抗VEGF薬を使うことで他の国の患者の人たちは視力を維持していますか」

「PXE Internationalはどのように資金集めをしていますか」

シャロンさんは一つ一つの質問に親身になって丁寧に答えてくれました。

集会後、シャロンさんは「他の患者に会ったことがなかったPXEの人たち同士が初めて会うことがでたことは、本当にうれしいです。私もみなさんにお会いできて、すごくワンダフルです!」と喜びを語りました。

 

 

 


【講師紹介】

Ms. Sharon F Terry (シャロン・テリー)

(PXE International設立者、ジェネティック・アライアンス代表) 2人の子どもが1994年に弾性線維性仮性黄色腫(PXE)と診断され、夫とともに患者・研究支援団体「PXE International」を設立。夫婦ともに医学には素人だったが、猛勉強し、研究者と協力してPXEの原因遺伝子の特定にこぎ着けた。患者団体や大学、民間企業など1万以上の団体でつくる非営利団体「Genetic Alliance」の代表も務める。患者の遺伝子を収集、保管、配布する「ジェネティック・アライアンス・バイオバンク」を運営し、研究を推進している。一般市民による科学研究「Citizen science(市民科学)」の重要性と、患者自身が健康問題に主体的に関わることの必要性を訴えている。

 

【今回の講演会、患者会準備会開催の経緯】

シャロンさんが国際希少疾患研究コンソーシアムの会議で来日するのに合わせ、講演会を依頼したところ、快諾していただきました。シャロンさんはアメリカから日本の研究者や患者を探すことまでしてくれました。

開催に当たり、多くの方々のご支援をいただきました。誠にありがとうございました。

(丸山博)