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PXE Japan

(弾性線維性仮性黄色腫および網膜色素線条症 当事者の会)
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  1. PXEとは
  2. 原因遺伝子

 PXEの原因は、細胞膜で物質を運搬するMRP6というタンパク質を作るABCC6という遺伝子の異常ですが、詳しいことは分かっていません。常染色体潜性遺伝形式で遺伝します。

 

 

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